Jongdementie is een aandoening die velen vreemd in de oren klinkt. Bij dementie denken we spontaan aan oudere patiënten. Om hierin verandering te brengen, zijn er de laatste jaren ook lezingen rond jongdementie, zoals de Breinwijzer gespreksavond op 5 juni 2012. Jongdementie is een ziekte die nog vaak vergeten wordt en is zeldzaam: er bestaan geen exacte cijfers, maar er zijn naar schatting 3000 tot 11000 patiënten in België. Men spreekt van jongdementie wanneer de eerste symptomen en de klinische diagnose “dementie” voor de leeftijd van 65 jaar valt. Door de omgeving worden gedrags- en persoonlijkheidsveranderingen vaak fout geïnterpreteerd als mid-life crisis of zelfs psychosomatisch en vaak niet gelinkt met dementie. Of in de volksmond: “t zit tussen de oren”.
Letterlijk genomen klopt dit laatste aangezien jongdementie een hersenziekte is. De twee voornaamste vormen van jongdementie zijn de ziekte van Alzheimer (gekenmerkt door geheugenproblemen) en frontotemporale dementie (gekenmerkt door gedragsproblemen).
Families, mutaties en genetische testen
Prof. Christine Van Broeckhoven (Departement voor moleculaire genetica, Universiteit Antwerpen) geeft ons een inkijk op het wetenschappelijk onderzoek naar de rol van genetica in jongdementie. De genetische component is erg sterk in het geval van jongdementie: het zit in de familie. De erfelijke fout (mutatie) wordt doorgegeven van generatie op generatie met autosomaal dominante overerving. Dit wil zeggen dat als de ouder jongdementie heeft, het kind (jongen of meisje) 50% kans heeft op de ziekte. Door een DNA test kan de erfelijke fout gevonden worden. Zo’n test kan aangevraagd worden voor de diagnose van jongdementie (symptomatische DNA test) of voor een gezonde risicopersoon (presymptomatische DNA test) bij aanwijzing van overerving in de familie. De leeftijd waarop de ziekte zich uit is dezelfde binnen een familie, maar kan verschillen van familie tot familie. Het dominante overervingspatroon bij jongdementie is in tegenstelling tot ouderdomsdementie. In het geval van ouderdomsdementie is er meestal geen simpele overerving van één enkele DNA schrijffout, maar wordt een set van schrijffouten afkomstig van elke ouder doorgegeven aan de nakomelingen. Deze twee sets van genetische informatie samen bepalen je risicoprofiel op ouderdomsdementie.
Wetenschappelijk onderzoek doorloopt een traject van vele jaren. Wat bijvoorbeeld kan starten met een genetische ontdekking die verder onderzocht wordt op het niveau van de cel, weefsel en organisme om dan nieuwe geneesmiddelen kunnen te ontwikkelen. Slechts een heel klein percentage (1%) van de molecules die onderzocht worden door farmaceutische bedrijven worden geschikt bevonden voor gebruik in patiënten en komen uiteindelijk in de apotheek terecht. Wetenschappelijk onderzoek is dus gericht op de “patiënten van morgen”. Dankzij de medewerking van “patiënten van vandaag” kunnen we klinisch en basis wetenschappelijk onderzoek doen om de oorzaken van dementie beter te begrijpen, om nieuwe geneesmiddelen op hun doeltreffendheid te testen en om de sociale en economische factoren van de huidige patiënten in kaart te brengen. Dit laatste kan helpen om de huidige patiënten van een betere opvang en begeleiding door mantelzorgers te voorzien.
Prof. Christine Van Broeckhoven startte bijna 30 jaar geleden haar samenwerking met Belgische families getroffen door jongdementie. In een familie met een vorm van frontotemporale jongdementie leidde dit onderzoek tot de ontdekking en identificatie van een mutatie in het progranuline gen. In het menselijk genoom (de gehele set van DNA) kunnen mutaties voorkomen in domeinen die coderen voor bepaalde eiwitten. Fouten in het progranuline coderend domein zorgen voor een verminderde aanmaak van progranuline, wat een belangrijke groeifacter is. De verminderde aanmaak van deze groeifactor leidt tot een verlies van hersencellen in frontotemporale dementie. In de ziekte van Alzheimer zijn enkele voorbeelden van genen met gekende mutaties het amyloide voorloper eiwit (APP) gen en preseniline 1 & 2 gen. Er blijven nieuwe schrijffouten gevonden worden die tot dementie kunnen leiden. De mutatie in het APP gen resulteert in het foutief knippen van APP waardoor er een opeenhoping is van korte Amyloidβ eiwitten wat leidt tot het afsterven van hersencellen. Als mogelijke behandeling wordt onderzocht hoe de amyloid ophoping verminderd kan worden, bijvoorbeeld met een vaccin. Een intrigerende observatie is dat een aantal mensen met de erfelijke fout niet ziek worden. Op een of andere manier zijn ze beschermd tegen de genetische fout. Dit vormt een belangrijk punt van onderzoek. Als we meer weten waarom sommigen wel en anderen niet ziek worden, kan dit mogelijk leiden tot nieuwe behandelingen.
Jongdementie – een getuigenis
Mevr. Rita Joos brengt een aangrijpende, harde maar tevens erg liefdevolle getuigenis over haar persoonlijke ervaring met jongdementie. Nadat haar man nierkanker overwonnen had in 2000, begonnen de eerste symptomen van gedragsveranderingen. Van een lieve, zachte, intelligente man verandert hij in een tiran die vaak in schelden uitbarst. Oorspronkelijk dacht Rita dat dit toe te schrijven was aan een te korte herstelperiode en het te vroeg uit gaan werken na nierkanker. Volgens haar man was er een andere probleem: heel de wereld was psychotisch en depressief, behalve hijzelf. Het begon te escaleren. Hij vertoonde vlagen van koopwoede en kocht 3-4 computers, waarvan hij overtuigd was ze allemaal nodig te hebben. Rita ging vele malen naar de huisarts, maar kreeg geen gehoor. Er was niets aan de hand met haar man, misschien eerder iets met Rita. In 2005 onderging haar man een poging tot zelfdoding en werd hij aan een psychiatrisch onderzoek onderworpen. Tijdens de anamnese van Rita, meldde ze dat het begonnen was met gedragsveranderingen na het herstel van kanker. Hersenscans wezen niets uit en de diagnose luidde: narcistische borderliner. Hij werd lang opgenomen en ontsloeg uiteindelijk zichzelf uit de psychiatrie. Het escaleert opnieuw, deze maal vertoont haar man, die wel een tiental talen beheerst, ook spraakgebreken. Met dezelfde scan ging Rita twee jaar later naar een neuroloog. De diagnose was frontotemporale dementie: karakterveranderingen, grensoverschrijdend gedrag en tenslotte aantasting van de spraak zijn hierbij de belangrijkste kenmerken. Twee jaren waren verloren gegaan. Was er sneller een juiste diagnose gesteld, dan hadden de zaken anders kunnen lopen en bepaalde toestanden in het gezin vermeden kunnen worden.
De man waarmee Rita ooit was getrouwd, was ze kwijt. De diagnose was daarentegen wel een opluchting. Na zeven jaar was het probleem eindelijk duidelijk. Haar man had al die jaren de façade proberen op te houden, maar na de diagnose stortte hij helemaal in. Financieel was het ook heel zwaar. Rita probeert om voor hem te zorgen, maar moet toch hulp zoeken. Haar sociaal netwerk was ondertussen tot niks herleid, maar ze kon terecht bij familiezorg. Dit bood geen permanente begeleiding en haar man kampte ondertussen nog steeds met koopwoede en begon nu ook te stelen. Het verlies aan sociale remmingen wordt gezien als het gevolg van het afsterven van hersencellen in de frontotemporale hersenkwab. Uiteindelijk was een dagcentrum de enige oplossing. Voor haar man, die zich bewust was van het hele aftakelingsproces (incontinentie, etc), was dit uiterst pijnlijk. Hij bevond zich op een eiland waarvan geen terugkeer mogelijk was. Dit was nog erger dan de nierkanker. De belasting voor de familie bleef enorm. Een typisch symptoom bij deze patiënten is dat de nacht voor dag wordt genomen en het ganse gezin dus uit hun slaap wordt gehouden. Na een kortverblijf in een opvangcentrum, komt haar man terug thuis om afscheid te nemen. Hij had beslist definitief naar een woon-en zorgcentrum te gaan. Dit was een erg zwaar en emotioneel moment. Als vrouw zorgend voor haar man zoveel jaren, voelde Rita zich mislukt: Heb ik wel genoeg gedaan? Op korte tijd ging hij opnieuw heel snel achteruit.
Rita kan dementie niet aanvaarden, ze probeert ermee te leven. Soms kan Rita nog een glimp van haar man opvangen, ze praten met hun ogen en hij kan om haar lachen. Zijn geest is nog aanwezig in een aftakelend lichaam. Rita ondersteunt de campagne ‘Vergeet dementie, onthou mens’ en hoopt daarmee het taboe op dementie te doorbreken.
Tien stappen naar jongdementie in de samenleving
Mr. Jurn Verschraegen coördinator van het Expertisecentrum Dementie Vlaanderen reflecteert over het omgaan met jongdementie in de samenleving. Dementie op jonge leeftijd is duidelijk anders dan wie op oudere leeftijd met de ziekte te maken krijgt. Is onze samenleving hier klaar voor?
De getuigenis van Rita helpt om ons allen (hulpverleners, onderzoekers en jonge mensen in opleiding) een inzicht te geven in dit persoonlijk drama. Vanuit de behoefte van de patiënt en zijn/haar omgeving is er een 10-punten programma opgesteld. Dit programma is gebaseerd op vorige initiatieven zoals het Symposium jongdementie Vlaanderen 2007. Naar aanleiding van dit congres werd ook een boek gepubliceerd: “Wegwijs in jongdementie”. Onderzoekers, families, hulpverleners en woon-zorg-centra beslisten om de handen in elkaar te slaan en een werkgroep op te richten. Er werd nagegaan wat de specifieke noden zijn en er werden beleidsvoorstellen geformuleerd om de huidige minister attent te maken op deze problematiek. Zo kreeg het 10-punten programma vorm. Dit plan heeft betrekking op het verzamelen van correct cijfermateriaal (1) omtrent het voorkomen van jongdementie in België (epidemiologisch onderzoek), correcte en gespecialiseerde diagnosestelling (2) om dan gespecialiseerde zorg (3) aan te kunnen bieden door thuiszorgdiensten (4) met kennis in de materie van jongdementie. Verder staat de uitbreiden van het aanbod van ondersteunende consulenten (5) op het plan met ook extra opvang en begeleiding voor de familieleden (6). Naast thuisverzorging, is er nood aan aangepaste opvangstructuren (7), specifieke vorming van professionele hulpverleners (8). Ten laatste moet er meer duidelijkheid komen in de financiële tegemoetkomingen (9) en betere juridische ondersteuning (10).
Naast dit 10-stappenplan is er nood aan informatie op maat om het onderwerp bespreekbaar te maken. Ongepast gedrag op jongere leeftijd wordt vaak niet erkend of herkend als jongdementie en is nog steeds taboe.
To test or not to test?
Een synthese van de vragen gesteld door het publiek.
Publiek: Mijn moeder had symptomen op de leeftijd van 70 jaar en kreeg de diagnose frontotemporaal dementie. Wat zou je aanraden aan de kinderen van een demente ouder?
Prof. Christine Van Broeckhoven (CVB): De grens voor jongdementie wordt arbitrair op 65 jaar gelegd. Dit is geen biologische grens maar eerder een statistische grens. Hoe ouder de mensen worden hoe groter de kans op dementie. Frontotemporale dementie heeft een ernstigere overervingscomponent bij voorkomen onder de 65 jaar dan op latere leeftijd. Er kan een sterke genetische component zijn (wat meer voorkomt bij dementie op jongere leeftijd) tot geen genetische component en alles daar tussen in. Veel mensen in dezelfde situatie zouden inderdaad willen weten wat hun risico is op de ontwikkeling van dementie, terwijl er eigenlijk geen reden is om zich te laten testen. Een genetische test voor het optreden van klinische symptomen kan enkel bij familieleden van patiënten met jongdementie en gebeurt via een erkend medisch genetisch centrum. Ook beeldvormingsmerkers en biomerkers in het lumbaal vocht (ruggenprik) kunnen aantonen of de ziekte aan de gang is zonder dat er symptomen optreden. In dit vroege stadium van de ziekte worden deze onderzoeken enkel aangewend voor wetenschappelijke doeleinden. Sommige centra passen beeldvorming ook voor diagnosestelling toe, waarbij de inkrimping van bepaalde hersenstructuren (met Magnetic Resonance Imaging, MRI), hersenmetabolisme (glucose speurstof voor Positron Emission Tomography, PET), of de amyloïde plaques (PET) gemeten worden. Deze metingen worden niet terugbetaald.
In principe kan met genetica een risicoprofiel voor de ontwikkeling van dementie bepaald worden, maar er is tot vandaag de dag geen preventieve behandeling mogelijk, dus heeft dit wel zin? Er bestaat geen preventieve of symptomatische behandeling tout court tegen het massaal afsterven van de neuronen. Met de huidige medicatie kunnen de primaire problemen niet aangepakt worden. Wat kan je dan zelf doen? Een gezonde levenswijze (gezond eten) en een actieve levensstijl aanhouden bijvoorbeeld. Actief participeren in de samenleving of het verenigingsleven en je hersenen blijven prikkelen in het algemeen zijn hierbij belangrijke aspecten. Verzekert dit dat je nooit dementie krijgt? Nee, maar er zijn wel onderzoeken die aantonen dat dit de eventuele ontwikkeling kan uitstellen en je dus langer gezond kan blijven. Het voordeel van voedingssupplementen is niet bewezen. Een gezonde levensstijl is wel belangrijk het ganse leven lang, want de neerslag voor de ziekte gebeurt al op heel jonge leeftijd.
Publiek: kunnen er plots nieuwe mutaties optreden in verband met dementie?
CBV: In grote stambomen wordt gezien dat mutaties of erfelijke fouten worden doorgegeven van ouder op kind en terug te brengen zijn tot de voorouders. Sommige fouten zijn wereldwijd aanwezig en dus erg oud: ze zijn doorgegeven via migratiestromen. Andere mutaties zijn beperkt tot Vlaanderen. Een nieuwe fout, die dus niet aanwezig is in de ouder, zou theoretisch kunnen ontstaan, maar dat is nog niet waargenomen. Dit is ook niet zo eenvoudig te onderzoeken doordat de ouders van dementiepatiënten meestal niet meer in leven zijn.
Publiek: Wat is de prijs van een diagnostische test?
Jurn Verschraegen (JV): De prijs van een klinische diagnose (een korte batterij aan testen) wordt éénmalig terugbetaald. Wanneer de diagnose negatief was en men een tweede maal een diagnose aanvraagt, wordt dit niet terugbetaald. CVB: Deze testen zijn erg duur. Onder andere om te vermijden dat alle mensen met angst om de ziekte van Alzheimer te ontwikkelen bij verschillende ziekenhuizen opinies zouden gaan inwinnen en testen laten doen. Dit zou onbetaalbaar zijn voor de gezondheidzorg.
Publiek: Hoe kunnen huisartsen beter ingeschakeld worden?
JV: Om een betere en snellere diagnose te bevorderen, worden programma’s opgezet bij huisartsen. De bedoeling is signalen op te vangen met bijvoorbeeld de “niet-pluis index”. De niet-pluis index is een schaal gevalideerd in Groningen en kan helpen om vroege signalen op te pikken. Zo kunnen patiënten doorverwezen worden naar gespecialiseerde centra. Verder wordt ook een e-learning programma rond dementie ter beschikking gesteld van de huisartsen. Naast dit levenslang leren moet er ook meer aandacht besteed worden aan dementie tijdens de opleiding van zowel artsen als niet-artsen.
Wil je graag meer info over jongdementie bekijk de presentaties van de sprekers er eens op na of bezoek zeker volgende sites:
